Down

John Langdon Down, que vivió entre 1828 y 1896, fue un reconocido médico británico que revolucionó el trato a las personas con discapacidad intelectual. En la actualidad es mundialmente conocido por describir y clasificar el cuadro clínico que hoy lleva su nombre. El Síndrome de Down.

El síndrome de Down fue descrito por primera vez en 1866 por el Dr. Down, quien lo identificó a partir de rasgos físicos y cognitivos comunes de sus pacientes.

En 1959, el científico francés Jérôme Lejeune descubrió su origen genético al demostrar que es causado por una copia extra del cromosoma 21. La llamada trisomía 21, donde en lugar de los dos cromosomas habituales, la persona presenta un tercer cromosoma, alterando con ello el desarrollo físico y cognitivo, convirtiéndose en la causa genética más común de discapacidad intelectual.

La comprensión y el trato hacia las personas con esta alteración genética - síndrome de Down - ha evolucionado radicalmente, pasando por distintas etapas a lo largo de la historia.

En siglos pasados existen representaciones artísticas y cráneos antiguos con rasgos similares al síndrome de Down, históricamente estas personas sufrían marginación, abandono o eran recluidas en instituciones.

Recién en 1959, el médico y genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el origen del síndrome de Down. El hallazgo de Lejeune permitió comprender que no se trataba de una enfermedad, sino de una alteración cromosómica. Esto abrió la puerta a la investigación médica y a tratamientos tempranos.

Actualmente gracias a los avances en medicina, terapias de estimulación temprana y mayor inclusión social, la esperanza de vida ha aumentado de lo que era apenas unos 10 años en el pasado, a superar los 50 o 60 años de expectativa de vida.

En la actualidad, el enfoque está puesto en potenciar la autonomía, la educación inclusiva y la integración laboral de quienes tienen esta alteración genética.

Es muy importante establecer que el síndrome de Down no es una enfermedad... por lo que no tiene cura ni tratamiento. El síndrome de Down es una alteración genética (una condición con la que se nace).